市妇幼保健院是三甲医院吗(市妇幼保健院电话)

精准治疗破解人体疾病密码

——写在市妇幼保健院（市立二院）拓展基因检测项目之际

随着人们健康意识的提高，许多人希望透过基因图谱掌握防控出生缺陷、预防癌症的健康密码，未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。

围绕“精准治疗”，市妇幼保健院（市立二院）开展了产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、遗传性耳聋等精准公共卫生项目，防控遗传性智力、听力等出生缺陷，取得了良好的效果。日前，市妇幼保健院（市立二院）与华大基因开展业务合作，计划在肿瘤基因检测及靶向治疗、药物精准应用等方面开展广泛合作，造福更多威海市民。

“我们将以基因检测项目为突破口，为患者提供最佳的精准治疗选择，探索成立精准医学中心。”市妇幼保健院（市立二院）党委书记、院长林治军说。

兰新强（右）和同事提取培养液准备测试。

三类筛查预防新生儿缺陷

“目前，我院已独立开展外周血染色体检查、产前筛查及产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等工作。”市妇幼保健院（市二院）医学遗传学科主任兰新强介绍解释。

作为本市唯一一家经省卫生计生委批准的具有产前诊断资质的医疗机构，市妇幼保健院按照国家标准，正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA检测等项目。国家卫生计生委下发的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》的要求。

外周血染色体检查

染色体异常是导致自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的重要原因。

据了解，胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因，占50%-60%；中重度智力障碍患者遗传原因累计检出率达到55%-70%；胎儿染色体多发结构畸形的异常检出率约为40%-50%。目前，1/160的活产婴儿中可以检测到染色体异常。这些染色体异常的胎儿虽然可以存活出生，但可能会出现智力低下、发育迟缓、多种畸形等，目前尚无有效的治疗方法。

染色体检测适用人群：主要是流产异常（自然流产、B超异常、胚胎终止、死产）；准备怀孕的夫妇（反复流产史、畸形胎儿妊娠史、不明原因不孕症）；疑似染色体疾病患者（生长繁殖异常、智力低下、行为表现异常、特定部位畸形、染色体异常家族史）。

产前筛查和产前诊断

产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的二级预防措施。该项目于2016年6月由市政府作为免费政策启动。我市产前血清学筛查项目采用孕中期三联筛查法，主要评估孕妇是否有21三体、18三体和开放性神经管缺陷。每年约有5%的高危孕妇接受筛查。对高危孕妇建议产前咨询和进一步产前诊断，有效降低了我市人口出生缺陷率。

新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病筛查是预防出生缺陷的三级预防措施。该项目还于2016年6月启动了免费筛查。每年，该项目对全市约3万名新生儿进行52种遗传代谢病筛查。对筛查发现的可疑病例进一步召回复查或确诊，对确诊阳性病例进行早期干预和治疗，有效降低致残风险。

兰新强用倒置显微镜观察羊水细胞的生长情况。杨峥摄

“牵手”华大基因开启健康管理新时代

这几天，李先生夫妇悬着的心终于落了地。怀孕第19周，李先生的妻子在威海市产前诊断中心抽羊水进行产前诊断时被告知夫妻俩怀孕了。对于同一基因同一位点的致聋基因携带者来说，婴儿将不幸成为纯合突变患者。市妇幼保健院（市二院）的医生提供了适当的遗传咨询并制定了个性化的治疗方案。夫妻俩终于松了口气。

“这是我市开展耳聋基因筛查以来的首例产前诊断病例。”兰新强表示，遗传性耳聋是指遗传物质发生变化而导致的耳聋，通常是通过父母的基因突变遗传给后代。由突变引起的耳聋发生在一定比例的后代中。当然，也有一些新的突变导致的耳聋。

据国内统计，每100名听力正常的普通人中，就有5-6人是耳聋基因携带者。也就是说，听力正常的夫妇也面临着生下聋哑孩子的问题，因为他们携带着导致耳聋的基因。风险。目前，我市持证听障患者已超过5000人，每年还会新增近百名听障患者，严重影响了他们家庭的生活质量。

兰新强认为，在全市育龄妇女中全面开展遗传性耳聋基因筛查项目，可以识别药源性耳聋敏感个体和遗传性耳聋基因携带者，从而实现早期诊断、早期干预、及时预警。并在预防中发挥着重要作用。听力障碍的发生意义重大。如果筛查结果为耳聋基因携带者，建议丈夫进行遗传性耳聋基因检测。如果一对夫妇是同一基因致病突变的携带者，那么他们的后代有1/4的机会成为听力障碍儿童。怀孕期间，应及早进行产前诊断，以便及早制定预防或治疗方案。如果孕妇被诊断为对药物性耳聋敏感，产妇一方的家庭应注意药物的使用，避免单次注射造成耳聋的悲剧。

为了降低我市出生缺陷率，今年年初，市政府出台了新政策。威海市户籍孕妇，只要是已婚夫妇，可携带身份证、户口簿、结婚证等相关证件，免费进行耳聋基因筛查；非本市户籍的育龄妇女可自费到附近医院进行检查。

针对已经出现耳聋的患者及家庭，我市残联、财政局、卫计委联合发文。符合下列条件的，可向户籍所在地镇（街道）残联提出申请，提交《威海市遗传性致聋基因检测项目申请表》，经镇、区（市）残联批准后，到到威海市妇幼保健院医学遗传学科挂号免费检测。具体条件为：持有《中华人民共和国残疾人证》（二代）、法定结婚年龄、有子女50岁以下。希望生育听力障碍子女的听力障碍患者及其合法配偶；听力正常、生育过听力障碍儿童并计划再次生育的；父母一方有威海市户籍，并在威海市助产机构分娩，听力筛查未通过，以及出生后3个月后到威海市听力诊断中心检查未通过的。

“我们与华大基因共同开展了耳聋基因筛查和孕妇外周血胎儿DNA检测项目。”蓝新强表示，华大基因作为全球领先的研发和产业机构，建立并运营了深圳国家基因库。我国唯一获批的国家基因库已建成40多个数据库，存储约30万种植物、100万种动物、数千万种微生物生物资源。基因检测能力全国领先。

“通过有效防控智力、听力障碍等遗传性出生缺陷，逐步消除遗传性‘聋哑盲笨’。”兰新强表示，目前已完成耳聋基因筛查5306例，其中5.3%为耳聋基因携带者。

我市还针对当地户籍育龄妇女开展了免费孕产妇外周血胎儿游离DNA检测项目。

兰新强表示，对于染色体疾病，最好的办法就是通过产前筛查、产前诊断来预防。目前开展的产前筛查是传统的血清学筛查方法，检出率只有70%左右。孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术的发展，为进一步提高检出率提供了可能。该方法利用高通量基因测序等分子遗传学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。其适用人群包括产前血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体的孕妇，其整倍体风险值在高风险临界值至1/1000之间；进行高危血清学筛查但有介入产前诊断禁忌者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活跃期、孕妇Rh阴性血型等）。

兰新强表示，已完成1008例孕妇外周血胎儿游离DNA检测，已发现14例高危病例。目前，经进一步产前诊断，已确诊5例阳性病例。

继续领跑向更多领域扩展

作为全市基因检测项目的“领头羊”，市妇幼保健院正在扩大与华大基因的合作项目。

遗传性肿瘤的基因检测

近年来，我国恶性肿瘤发病率逐年上升，导致很多人“变色癌”。尽管医学越来越发达，但“癌症=死亡”几乎已经成为公众共识。目前，对付恶性肿瘤最好的办法就是提前预防，易发病就杀掉。而现在能做到这一点的是肿瘤基因检测。

所谓基因检测，就是通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术。每个人都可以从父母那里继承30亿个遗传密码。想要了解自己的健康状况，就必须对这些密码进行分析，而基因检测就是在做这种解码工作。

肿瘤是指体内局部组织细胞在各种致瘤因子的作用下增殖形成的新生物，因为这些新生物多为占位的块状突起，而遗传性肿瘤往往具有多种特征，与寡基因突变有关。随着多种遗传性肿瘤的发展。

市妇幼保健院（市二院）医学遗传学科主任兰新强表示，这些突变会在家族中遗传，遗传这些突变的个体患相应恶性肿瘤的概率会大大增加。肿瘤。目前，虽然无法解释所有肿瘤的成因，但研究证明，某些基因的突变会增加某些肿瘤的风险。因此，检测这些基因不仅可以为遗传性肿瘤患者找到致病基因，还可以提醒患者家属罹患癌症的风险，帮助他们主动采取有针对性的健康计划，防患于未然。

肿瘤个性化治疗的基因检测

兰新强提醒，肿瘤治疗效果的差异与患者体内的基因变异密切相关。基于基因突变对肿瘤进行精准细分，更有利于肿瘤患者的个性化、精准治疗。在用药前进行肿瘤药物相关基因检测，综合分析这些基因的变异特征与药物的关系，根据患者个体差异选择合适的药物甚至发现新的解决方案，可以实现因人而异的个性化精准治疗。对待。

药物基因检测精准应用

兰新强表示，近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域发展迅速。越来越多的药物基因组生物标志物及其检测方法出现，药物基因组学已成为临床实践的指南。它是个体化用药、评估严重药品不良反应风险、指导新药研发和评价的重要工具。

应用基因组检测技术对新生儿进行药物基因组学检测具有特别重要的意义。据世界卫生组织调查，全球每年有数千万5岁以下儿童死亡，其中数百万人因用药不当而死亡。在我国，儿童药品不良反应率为12.9%，新生儿高达24.4%。兰新强提醒，新生儿期药物基因组学检测可以帮助了解新生儿可能对哪些药物产生不良反应，从而优化治疗方案，降低药物不良反应发生的概率。也避免了药品的浪费，节省了资金。资源。

由于药物无效而导致的费用和延误也很常见。以糖尿病、高血压等慢性病为例，世界卫生组织的统计数据显示，2025年我国慢性病药物费用将超过2500亿美元。然而，各种慢性病的控制情况却并不十分理想。保守估计，大约50%的药品费用是无效支出。成本虽小，但疾病控制不力带来的影响更为致命。

那么，哪些药物可以通过基因检测安全使用呢？

成人安全用药基因检测：为国内市场近70种常用成人药物提供个性化用药指导。包括：抗凝药、抗血小板药、解热药、镇痛药、抗抑郁药、抗精神病药、抗心绞痛药、抗心律失常药、降压药、质子泵抑制剂、降脂药、降血糖药等近二十类药品，其中包括痛风药、抗菌药、抗真菌药物和抗病毒药物。

儿童安全用药基因检测：为国内市场近80种常用儿童药品提供个体化用药指导。包括解热药、镇痛药、抗菌药、抗病毒药、抗真菌药、止咳平喘药、抗癫痫药、抗精神病药等近二十类药品。

单基因遗传病孕前筛查

单基因疾病是指由一对等位基因控制的遗传病，如苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症等，综合发病率高达1/100。大多数单基因遗传病可导致死亡和畸形或残疾，且治疗费用昂贵。例如，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。如果不能及早发现和治疗，就会导致儿童智力低下。即使早期发现并进行干预治疗，家庭也会付出巨大的代价。杜氏进行性肌营养不良症是一种起源于肌肉组织的X连锁隐性遗传病。其特点是肌肉萎缩、无力进行性加重。儿童通常在3至5岁之间出现症状，其中大多数是男孩。他行走困难，呈鸭子步态，通常在20岁左右死亡，预后不佳。如果在孕前或孕早期进行单基因遗传病筛查，可以及时发现致病突变，提示孩子患病的风险。结合遗传咨询和产前诊断，可以有效避免严重遗传病的发生。

本项目适合所有有生育需求的夫妇，包括以下人群：所有表型正常、无特殊家族史的育龄夫妇；有不良生育史的育龄夫妇；血缘关系密切的夫妻。

专家简介

兰新强：市妇幼保健院（市第二医院）医学遗传学科主任、主任技师，青岛大学医学院兼职教授，山东省医学会医学遗传学与优生专业委员会委员协会会员，威海市医学遗传学与优生专业委员会主任委员，山东省新生儿疾病筛查专家组成员。从事医学遗传学工作20余年。发表SCI论文1篇，中文级期刊40余篇。研究项目获山东省科技进步三等奖1项、威海市科学技术一等奖1项。发现染色体核型异常300余例，其中近50例经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定检索并确定为全球首次报道。目前从事遗传病产前筛查、新生儿遗传代谢病产前诊断及筛查工作。荣获山东省优秀青年知识分子、威海市优秀青年科技人才、威海市有突出贡献的中青年专家称号。